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突变基因
2010
Tijero B、Gomez-Esteban JC、Llorens V、Lezcano E、Gonzalez-Fernández MC、de Pancorbo MM、Ruiz-Martinez J 等。
心脏交感神经去神经支配先于 α-突触核蛋白基因 (SNCA) 的 E46K 突变中的黑质纹状体丧失。临床自动研究。2010年8月;20(4):267-9。(英国理工学院)
2015
Cenedese V,Mezzavilla M,Morgan A,Marino R,Ettorre CP,Margaglione M,Gasparini P,Menini A.
意大利 3 型血管性血友病患者的嗅觉功能评估,该患者由涉及 VWF 和 TMEM16B/ 的纯合 253 Kb 缺失引起ANO2。公共科学图书馆一号。2015 年 1 月 30 日;10(1):e0116483。(UPSIT)
2016 年
Machaczka M、Paucar M、Björkvall CK、Smith NJC、Cox TM、Forsgren L、Svenningsson P.
瑞典 Gaucher 患者的新型多动性肌张力障碍样表现和神经疾病病程。血细胞 Mol Dis。2018 年 2 月;68:86-92。doi: 10.1016/j.bcmd.2016.10.011。Epub 2016 年 10 月 21 日。PMID:27789132。(UPSIT)
2020
阿尔法罗 R、多蒂 T、纳拉亚南 A、卢格 H、好时 T、佩皮诺 MY。
Wolfram 综合征的味觉和嗅觉功能。Orphanet J Rare Dis。2020 年 2 月 22 日;15(1):57。(UPSIT)